Nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico para doenças raras

Nova tecnologia do SUS acelera diagnóstico de doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova tecnologia para acelerar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada na rede pública, tem a expectativa de atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil, reduzindo o tempo de espera para um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.

O anúncio ocorreu nesta quinta-feira, 26 de outubro, pelo Ministério da Saúde, em um evento em Brasília. Estima-se que ao menos 13 milhões de pessoas no país sofram de doenças raras.

“Nós introduzimos no SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame que custaria em torno de R$ 5 mil”, explicou o ministro Alexandre Padilha.

A redução no tempo de diagnóstico é crucial para a eficácia do tratamento e a qualidade de vida dos pacientes. Padilha também assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento dessas condições, lembrando que o próximo sábado é o dia mundial de conscientização sobre doenças raras.

O ministro enfatizou a importância da autonomia do país em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de excelência. “Ao expandir esses serviços para estados sem nenhuma oferta, garantimos acesso mais próximo às residências das pessoas”, destacou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, esclareceu que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento. “Neste primeiro ano, investimos R$ 26 milhões e conseguimos oferecer este exame, que no mercado pode custar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores ressaltou que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho significativo para a comunidade de pacientes com doenças raras, fornecendo aos médicos geneticistas e equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para o fechamento do diagnóstico”.

A coleta do material é realizada com um cotonete na parte interna da bochecha, ou com sangue, para que as células sejam enviadas aos laboratórios. “Isso permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais e de várias condições genéticas que podem afetar crianças”, afirmou Monsores.

Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em apenas 90 dias após a implementação da ferramenta, foram realizados 412 testes, resultando em 175 laudos.

“A nossa expectativa é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anuncio importante do Ministério da Saúde foi a introdução de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada rapidamente, pode ser fatal. Todas as crianças que receberam essa terapia interromperam a progressão da condição”, informou.

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que participou do evento, celebrou os “avanços” nas políticas públicas voltadas aos pacientes com doenças raras.

“Espero que o programa ‘Agora Tem Especialistas’ realmente impacte de forma significativa a vida dos pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Lauda Santos, presidente da Amaviraras e cofundadora da Febrararas, destacou a importância da divulgação do serviço no SUS.

Ela ressaltou que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações cheguem aos pacientes. “As dificuldades persistem e esperamos que isso mude, pois tudo leva tempo para se ajustar”.

Lauda também defendeu o fortalecimento de entidades que apoiam pacientes e expressou sua preocupação com a alta carga tributária sobre os medicamentos.