Doenças raras no Brasil: por que diagnóstico leva anos e como virar o jogo

Doenças raras no Brasil: desafios do diagnóstico

Embora as doenças sejam raras, a atenção ao paciente não deve ser. Muitos profissionais de saúde enfrentam o paradoxo dessa nomenclatura no dia a dia.

As histórias dos consultórios podem ser únicas, mas o sentimento de invisibilidade é comum. A Organização Mundial da Saúde (OMS) não possui uma definição universal para doenças raras; no Brasil, considera-se rara a condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

O número de condições catalogadas ultrapassa 7 mil, o que resulta em uma estimativa de 263 a 446 milhões de pessoas vivendo com doenças raras em todo o mundo, sendo cerca de 13 milhões no Brasil.

Aproximadamente 80% dessas condições têm origem genética e, embora se manifestem frequentemente na infância, também podem surgir na vida adulta, apresentando-se como quadros crônicos e degenerativos. Exemplos como a atrofia muscular espinhal (AME) e as mucopolissacaridoses ilustram essa complexidade.

O desafio se agrava com a chamada "odisseia diagnóstica", caracterizada pelo longo tempo entre o surgimento dos sintomas e o diagnóstico efetivo. Um estudo no Orphanet Journal of Rare Diseases revelou que, no Brasil, o tempo médio para o diagnóstico pode ultrapassar cinco anos, resultando em sofrimento crescente, progressão da doença e desgaste emocional para as famílias.

Nesse contexto, o médico geneticista atua como um decifrador de códigos biológicos. O diagnóstico preciso é fundamental para direcionar tratamentos, permitindo a introdução de terapias específicas e melhorando a qualidade de vida. Exames como o Sequenciamento do Exoma e do Genoma Completo têm revolucionado essa prática clínica.

O Sequenciamento do Exoma foca nas regiões codificantes do DNA, enquanto o Genoma Completo abrange tanto regiões codificantes quanto não codificantes, proporcionando uma análise mais completa. Essas ferramentas possibilitam identificar alterações em um único gene entre milhares, reduzindo anos de incerteza a um simples teste de sangue ou saliva.

Para que essa tecnologia chegue aos pacientes, é essencial ter profissionais capacitados. O interesse pela genética no Brasil tem crescido, com um aumento significativo no número de candidatos a vagas em programas de residência em Genética Médica, conforme dados da Demografia Médica no Brasil 2025.

No entanto, esse crescimento ainda não é suficiente para atender à demanda nacional e democratizar o acesso, que continua restrito a uma parte da população devido a custos e complexidade.

Iniciativas como o Programa Brasileiro de Doenças Não Diagnosticadas (UDP-BR) são fundamentais. Este programa atua como um farol de esperança para casos complexos que desafiam a medicina convencional, permitindo que médicos de diversas regiões submetam casos para análise por um comitê de especialistas. O programa oferece até três exames de exoma gratuitos por mês para pacientes sem recursos financeiros, ampliando o acesso ao diagnóstico.

A conscientização é o remédio mais urgente. A OMS deu um passo histórico em maio de 2025 ao aprovar uma resolução durante a 78ª Assembleia Mundial da Saúde, que solicita aos países a integração das doenças raras aos sistemas de saúde, visando cobertura universal e incentivo à inovação.

Para colocar essa resolução em prática no Brasil, é necessário implementar políticas públicas que integrem a genética ao SUS, revisar currículos de graduação em saúde e utilizar teleatendimento para apoiar médicos em regiões carentes.

Embora as doenças possam ser raras, o cuidado não deve ser. O diagnóstico é o primeiro passo rumo à dignidade, e com a colaboração entre instituições, ciência e tecnologia, é possível vislumbrar um futuro onde ninguém viva com o peso de uma doença sem nome.

*Artigo escrito pela médica geneticista Thereza Loureiro (CRM/SP 171718 | RQE 76233), da Dasa Genômica.*