Doenças raras em crianças: exames genéticos ajudam no diagnóstico precoce

Data marca a conscientização sobre condições que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes; especialistas alertam para sinais na primeira infância

As doenças raras, que acometem um número limitado de pessoas, exigem atenção especial de pais e profissionais de saúde. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas condições atingem até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes, com grande parte tendo origem genética. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir um tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida das crianças.

A conscientização sobre o tema é reforçada no Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro pela EURORDIS (Organização Europeia de Doenças Raras), com o objetivo de ampliar o acesso à informação e oferecer apoio a pacientes e familiares.

Conforme a geneticista Bruna Farah, coordenadora do Departamento de Genética do Sabará Hospital Infantil, embora nem todas as doenças raras sejam hereditárias, a maioria está relacionada a alterações no DNA. “Cerca de 80% dessas condições costumam ser genéticas”, esclarece.

Entre as doenças que podem manifestar-se na infância, destaca-se a ataxia telangiectasia, uma condição genética rara, hereditária e progressiva. Essa enfermidade é caracterizada pela falta de coordenação motora, dilatação de pequenos vasos sanguíneos na pele e nos olhos, além de comprometimento do sistema imunológico. É causada por mutações no gene ATM, que é responsável pelo reparo do DNA, aumentando o risco de infecções graves e alguns tipos de câncer.

A oncologista pediátrica Bárbara Arantes comenta que os primeiros sinais podem surgir nos primeiros anos de vida. “A ataxia telangiectasia, que se manifesta na primeira infância, pode levar à neurodegeneração, infecções recorrentes e risco elevado de câncer, como leucemia e linfoma. O tratamento é focado principalmente no controle dos sintomas”, afirma.

Quando procurar avaliação especializada

Os especialistas ressaltam que crianças com outras condições associadas — como cardiopatias congênitas, malformações do sistema nervoso central, alterações renais ou gastrointestinais — devem ser acompanhadas com atenção. Nesses casos, exames genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico e prevenir complicações futuras.

“Quando alguma condição é identificada, é crucial realizar exames genéticos para evitar sintomas decorrentes dessas alterações e proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente”, enfatiza a geneticista.

Entre os exames disponíveis, estão o cariótipo, que avalia alterações cromossômicas; o microarray (ou CGH), que identifica pequenas perdas ou duplicações de material genético; e o sequenciamento do exoma, que analisa regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas.

O Sabará Hospital Infantil, especializado em atendimento pediátrico de alta complexidade, realiza exames voltados para diferentes tipos de doenças raras, incluindo condições autoimunes e genéticas.

Com mais de 60 anos de atuação, a instituição é referência em saúde infantojuvenil no Brasil e foi uma das primeiras exclusivamente pediátricas do país a conquistar acreditação internacional da Joint Commission International. Com caráter filantrópico, o hospital direciona seus resultados para iniciativas de promoção da saúde e defesa dos direitos da infância, por meio da Fundação José Luiz Setúbal e de institutos parceiros.